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Genética

Diretriz de consenso de especialistas sobre testes genéticos nas doenças cardíacas.

6 Abr, 2022 | 12:33h

European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases

Comunicado de imprensa: Recommendations on genetic testing for inherited cardiac diseases published today – European Society of Cardiology

 

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Pesquisadores geram a primeira sequência do genoma humano completa e sem falhas.

5 Abr, 2022 | 12:21h

Comunicado de imprensa: Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome – NIH News Releases

Estudo original: The complete sequence of a human genome – Science

Comentários:

Scientists sequence the complete human genome for the first time – CNN

First complete gap-free human genome sequence published – The Guardian

Scientists finally finish decoding entire human genome – Associated Press

Testes genéticos identificaram uma variante causadora de doença em 10% dos sobreviventes de parada cardíaca inexplicada.

1 Abr, 2022 | 13:00h

Importance of genetic testing in cardiac arrest – European Heart Journal

 

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Estratégia de vigilância genômica global da OMS para patógenos com potencial pandêmico e epidêmico 2022-2032.

1 Abr, 2022 | 12:36h

Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential 2022–2032 – World Health Organization

Comunicado de imprensa: WHO releases 10-year strategy for genomic surveillance of pathogens – World Health Organization

 

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Genotipagem rápida no local de atendimento para evitar a ototoxicidade induzida por aminoglicosídio na UTI neonatal.

23 Mar, 2022 | 11:27h

Rapid Point-of-Care Genotyping to Avoid Aminoglycoside-Induced Ototoxicity in Neonatal Intensive Care – JAMA Pediatrics

Editorial: Genetic Testing in Newborns Moves From Rare to Routine Application

 

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Estudo randomizado de fase 2 | Terapia celular derivada de cardiosfera intravenosa repetida na distrofia muscular de Duchenne em estágio tardio.

23 Mar, 2022 | 11:25h

Repeated intravenous cardiosphere-derived cell therapy in late-stage Duchenne muscular dystrophy (HOPE-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial – The Lancet

Comentário: Cellular therapy improves signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy – University of California – Davis Health

 

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M-A | Risco de carcinomatose peritoneal após redução do risco por salpingo-ooforectomia em portadoras da variante patogênica BRCA1/2.

23 Mar, 2022 | 11:24h

Risk of Peritoneal Carcinomatosis After Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy: A Systematic Review and Individual Patient Data Meta-Analysis – Journal of Clinical Oncology

Evolução antigênica levará a novas variantes do SARS-CoV-2 com gravidade imprevisível.

22 Mar, 2022 | 11:54h

Antigenic evolution will lead to new SARS-CoV-2 variants with unpredictable severity – Nature Reviews Microbiology

 

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Opinião | Inteligência artificial relacionada à saúde precisa de avaliação e limites rigorosos.

22 Mar, 2022 | 11:29h

Health-related artificial intelligence needs rigorous evaluation and guardrails – STAT

Terapia genética com valoctocogene roxaparvovec para hemofilia A.

22 Mar, 2022 | 11:28h

Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy for Hemophilia A – New England Journal of Medicine (link para o resumo – $ para o texto completo)

Comentários:

Valoctocogene Roxaparvovec Evaluated in Severe Hemophilia A – HealthDay

Hemophilia A Gene Therapy Reduced Bleeding Events, Need for Clotting Factors – AJMC

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