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Genética

Estudo de coorte | Novos modelos de predição de risco para determinar desfechos adversos de insuficiência cardíaca na cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica.

5 Jul, 2022 | 11:22h

Novel Risk Prediction Model to Determine Adverse Heart Failure Outcomes in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy – Journal of the American Heart Association

Editorial: Predicting Heart Failure in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy


Estudo de braço único fase 3 | Onasemnogene abeparvovec para bebês pré-sintomáticos com 3 cópias de SMN2 sob risco de atrofia muscular espinal.

21 Jun, 2022 | 12:41h

Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial – Nature Medicine

 

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Recomendação de consenso | Critério diagnóstico atualizado e nomenclatura para neurofibromatose tipo 2 e schwannomatose.

19 Jun, 2022 | 15:34h

Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation – Genetics in Medicine


Diretriz ASGE sobre o rastreamento de câncer pancreático em indivíduos com suscetibilidade genética.

19 Jun, 2022 | 14:14h

ASGE guideline on screening for pancreatic cancer in individuals with genetic susceptibility: summary and recommendations – Gastrointestinal Endoscopy

Comentário: New guidelines for pancreatic cancer screening – Beth Israel Deaconess Medical Center

 

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Um em 500 homens carrega um cromossomo sexual extra, colocando-os em risco mais alto de diversas doenças comuns.

19 Jun, 2022 | 13:31h

Comunicado de imprensa: One in 500 men carry extra sex chromosome, putting them at higher risk of several common diseases – University of Cambridge

Estudo original: Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study – Genetics in Medicine

Comentário: One in 500 men carry extra sex chromosome, research suggests – The Guardian

 

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Estudo mostra que a altura de uma pessoa impacta seu risco de diversas doenças.

16 Jun, 2022 | 13:12h

Comunicado de imprensa: A person’s height impacts their risk of multiple diseases – Public Library of Science

Estudo original: A multi-population phenome-wide association study of genetically-predicted height in the Million Veteran Program – PLOS Genetics


Pericardite e autoinflamação: análise clínica e genética de pacientes com pericardite idiopática recorrente e doenças autoinflamatórias monogênicas em um centro de referência nacional.

14 Jun, 2022 | 13:32h

Pericarditis and Autoinflammation: A Clinical and Genetic Analysis of Patients With Idiopathic Recurrent Pericarditis and Monogenic Autoinflammatory Diseases at a National Referral Center – Journal of the American Heart Association

Comentário convidado: Idiopathic Recurrent Pericarditis: Not Really So Idiopathic? – Journal of the American Heart Association


Revisão | Integração da biologia genômica nas estratégias terapêuticas para metástase peritoneal de câncer gástrico.

13 Jun, 2022 | 13:43h

Integration of Genomic Biology Into Therapeutic Strategies of Gastric Cancer Peritoneal Metastasis – Journal of Clinical Oncology


Diretrizes atuais para o manejo cirúrgico de cânceres colorretais hereditários.

30 Mai, 2022 | 13:10h

Current guidelines in the surgical management of hereditary colorectal cancers – World Journal of Gastrointestinal Oncology


Posicionamento científico | Implementação de teste para BRCA preventivo e preditivo em pacientes com cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata.

27 Mai, 2022 | 13:29h

Implementation of preventive and predictive BRCA testing in patients with breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer: a position paper of Italian Scientific Societies – ESMO Open


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