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Genética

Surgimento, diversidade genômica e disseminação global do SARS-CoV-2.

10 Dez, 2021 | 11:31h

The emergence, genomic diversity and global spread of SARS-CoV-2 – Nature


Estudo randomizado | Escore baseado em painel genético para avaliar o benefício da quimioterapia para o câncer de mama com nódulo positivo.

2 Dez, 2021 | 11:17h

21-Gene Assay to Inform Chemotherapy Benefit in Node-Positive Breast Cancer – New England Journal of Medicine (link para o resumo – $ para o texto completo)

 

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Diretriz de Consenso Internacional sobre diagnóstico, tratamento multidisciplinar e cuidado ao longo da vida de indivíduos com acondroplasia.

29 Nov, 2021 | 10:51h

International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia – Nature Reviews Endocrinology (se o acesso a este link for pago, tente este)

 

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Estudo randomizado | Fertilização in vitro convencional resultou em taxa acumulada de nascidos vivos não inferior às taxas de nascidos vivos com a adição de teste genético pré-implantação para aneuploidia.

29 Nov, 2021 | 10:50h

Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy – New England Journal of Medicine (link para o resumo – $ para o texto completo)

Comentário: New research casts fresh doubt on a common procedure that promises to increase the odds of IVF – STAT


Nova terapia gênica para hemofilia A induz uma expressão sustentada de fatores de coagulação e reduziu os eventos hemorrágicos.

19 Nov, 2021 | 12:51h

Comunicado de imprensa: Novel gene therapy for hemophilia a leads to sustained expression of clotting factor and reduced bleeding events – Children’s Hospital of Philadelphia

Estudo original: Multiyear Factor VIII Expression after AAV Gene Transfer for Hemophilia A – New England Journal of Medicine

 

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Debate Pro-Con | Todos os bebês devem ter seu genoma sequenciado ao nascimento?

19 Nov, 2021 | 12:50h

Should all babies have their genome sequenced at birth? – The BMJ

Conteúdos relacionados:

RCT: Effect of whole-genome sequencing on the clinical management of acutely ill infants with suspected genetic disease.

Whole genome sequencing may improve the diagnosis of rare diseases and shorten diagnostic journeys for patients.

Review: Genome sequencing as a diagnostic test.


Uso responsável dos escores de risco poligênico na prática clínica: potenciais benefícios, riscos e falhas.

17 Nov, 2021 | 12:47h

Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps – Nature Medicine

 

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Documento de consenso IDSA/ASM | Aplicações clínicas e de prevenção de infecção da genotipagem do SARS-CoV-2.

16 Nov, 2021 | 12:48h

Clinical and Infection Prevention Applications of SARS-CoV-2 Genotyping: An IDSA/ASM Consensus Review Document – Clinical Infectious Diseases

Comunicado de imprensa: New review article outlines potential of SARS-CoV-2 genetic sequencing in patient care – American Society for Microbiology


Sequenciamento genômico completo pode melhorar o diagnóstico de doenças raras e encurtar a jornada diagnóstica para os pacientes.

11 Nov, 2021 | 16:13h

Comunicado de imprensa: Whole genome sequencing improves diagnosis of rare diseases and shortens diagnostic journeys for patients – Queen Mary University of London

Estudo original: 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report – New England Journal of Medicine

Conteúdos relacionados:

RCT: Effect of whole-genome sequencing on the clinical management of acutely ill infants with suspected genetic disease.

Review: Genome sequencing as a diagnostic test.


Um proeminente virologista alerta que a nova pílula contra COVID-19 pode gerar perigosas mutações no vírus. Outros não veem com tanto alarde.

10 Nov, 2021 | 12:47h

A prominent virologist warns COVID-19 pill could unleash dangerous mutants. Others see little cause for alarm – Science

Ponto de vista original: Supercharging New Viral Variants: The Dangers Of Molnupiravir (Part 1) – Forbes

Conteúdos relacionados:

The U.K. approves Merck’s COVID-19 antiviral pill, calling it a world first.

Merck to allow other nations to produce new COVID-19 antiviral.

Video: Merck’s Covid pill could transform treatment. Here’s how it works.

How antiviral pill Molnupiravir shot ahead in the COVID drug hunt.

What we know — and don’t know — about Merck’s new Covid-19 pill.

[Press release – not published yet] Merck announces oral antiviral Molnupiravir reduced the risk of hospitalization or death by approximately 50 Percent compared to placebo for patients with mild or moderate COVID-19.

Merck’s Covid-19 pill is great news but may not be a game-changer.

Video | A Pill For COVID? A Doctor Explains Molnupiravir.


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