Genética
Prevalência estimada e manifestações clínicas das variantes de UBA1 associada com síndrome VEXAS em uma população clínica
31 Jan, 2023 | 12:19hEstimated Prevalence and Clinical Manifestations of UBA1 Variants Associated With VEXAS Syndrome in a Clinical Population – JAMA (gratuito por tempo limitado)
Comentários:
Study provides an estimate of people in the United States with VEXAS syndrome – News Medical
Prevalence of VEXAS Syndrome Identified in U.S. Health System – HealthDay
Revisão | Valor adicional de escores de risco poligênico na prevenção primária de doença cardíaca coronariana.
29 Ago, 2022 | 17:53hIncremental Value of Polygenic Risk Scores in Primary Prevention of Coronary Heart Disease: A Review – JAMA Internal Medicine (gratuito por tempo limitado)
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AHA Scientific Statement | Polygenic risk scores for cardiovascular disease.
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12 Ago, 2022 | 17:46hComentário: Substantial lifetime risk for axSpA among relatives of patients with ankylosing spondylitis – medwire News
Comentário no Twitter
The frequency of first-degree relatives from HLA B27+ patients with #ankylosingspondylitis to also have was 27.1% in a 35-year follow-up study from 🇨🇭 Mothers with AS were more likely than fathers to pass on the risk to their children. https://t.co/iRGux3lXvm pic.twitter.com/KBzyRZnjQN
— ARD & RMD Open (@ARD_BMJ) July 24, 2022
Revisão sistemática | Câncer endometrial e mutações BRCA.
9 Ago, 2022 | 16:42hEndometrial Cancer and BRCA Mutations: A Systematic Review – Journal of Clinical Medicine
Diretrizes sobre testes de rastreamento genético para síndromes de tumores urológicos.
18 Jul, 2022 | 13:27hGuidelines on Germline Testing for Urologic Tumor Syndromes – European Urology Focus
Estudo randomizado | Teste farmacogenômico para interações medicamento-genes fornece pouco benefício à remissão de sintomas no transtorno depressivo maior.
18 Jul, 2022 | 13:04hEffect of Pharmacogenomic Testing for Drug-Gene Interactions on Medication Selection and Remission of Symptoms in Major Depressive Disorder: The PRIME Care Randomized Clinical Trial – JAMA (gratuito por tempo limitado)
Editorial: Pharmacogenomic Testing for Next-Step Antidepressant Selection: Still a Work in Progress – JAMA (gratuito por tempo limitado)
Comentário: Does Pharmacogenomic Testing Improve Outcomes in Major Depressive Disorder? — The evidence is unclear – MedPage Today (necessário cadastro gratuito)
Comentário no Twitter
In this randomized clinical trial, pharmacogenomic testing for drug-gene interactions in major depressive disorder reduced prescription of medications with predicted drug-gene interactions but had small and nonpersistent effects on symptom remission. https://t.co/Z2OIK3h1Bo pic.twitter.com/8eKSipfBFN
— JAMA (@JAMA_current) July 12, 2022
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