Genética
Estudo randomizado | Eficácia e segurança de elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor em crianças de 6 a 11 anos de idade com fibrose cística heterozigota para F505del e mutação de função mínima.
14 Jul, 2022 | 11:29hEfficacy and Safety of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Children 6 Through 11 Years of Age with Cystic Fibrosis Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation: A Phase 3B, Randomized, Placebo-Controlled Study – American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (link para o resumo – $ para o texto completo)
Opinião | Segredo: um demônio do passado da terapia genética assombra seu futuro.
13 Jul, 2022 | 12:11hSecrecy: A demon of gene therapy’s past bedevils its future – STAT
Estudo randomizado | Tratamento com odevixibate na colestase intra-hepática familiar progressiva.
7 Jul, 2022 | 12:11hInvited Commentary: The first new drug for progressive familial intrahepatic cholestasis – The Lancet Gastroenterology & Hepatology (necessário cadastro gratuito)
Comentário no Twitter
New research – Thompson et al – Odevixibat treatment in progressive familial intrahepatic cholestasis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial (PEDFIC 1)https://t.co/hPLmPLMcDt#livertwitter #cholestasis #PFIC pic.twitter.com/oUMMh1H0kv
— The Lancet Gastroenterology & Hepatology (@LancetGastroHep) July 1, 2022
Predição do risco arrítmico na cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica: validação externa de calculadora de risco.
6 Jul, 2022 | 10:39hEstudo relacionado: Importance of genotype for risk stratification in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using the 2019 ARVC risk calculator – European Heart Journal
Editorial: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: the never-ending quest for a risk calculator
Estudo de coorte | Novos modelos de predição de risco para determinar desfechos adversos de insuficiência cardíaca na cardiomiopatia ventricular direita arritmogênica.
5 Jul, 2022 | 11:22hEditorial: Predicting Heart Failure in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
Estudo de braço único fase 3 | Onasemnogene abeparvovec para bebês pré-sintomáticos com 3 cópias de SMN2 sob risco de atrofia muscular espinal.
21 Jun, 2022 | 12:41h
Comentário no Twitter
For infants with three copies of #SMN1 at risk for #SMA type 1, onasemnogene abeparvovec improves ventilator-free survival and nutritional/respiratory independence and allows motor development similar to healthy children without SMA. #2022SMAConferencehttps://t.co/tIsR1fByNK
— Nature Medicine (@NatureMedicine) June 17, 2022
Recomendação de consenso | Critério diagnóstico atualizado e nomenclatura para neurofibromatose tipo 2 e schwannomatose.
19 Jun, 2022 | 15:34hDiretriz ASGE sobre o rastreamento de câncer pancreático em indivíduos com suscetibilidade genética.
19 Jun, 2022 | 14:14hComentário: New guidelines for pancreatic cancer screening – Beth Israel Deaconess Medical Center
Comentário no Twitter
Sawhney et al share "ASGE guideline on screening for pancreatic cancer in individuals with genetic susceptibility: summary and recommendations." https://t.co/P6OtmhXr2D pic.twitter.com/vDHWfKCAiN
— GIE (@GIE_Journal) May 26, 2022
Um em 500 homens carrega um cromossomo sexual extra, colocando-os em risco mais alto de diversas doenças comuns.
19 Jun, 2022 | 13:31hComunicado de imprensa: One in 500 men carry extra sex chromosome, putting them at higher risk of several common diseases – University of Cambridge
Estudo original: Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study – Genetics in Medicine
Comentário: One in 500 men carry extra sex chromosome, research suggests – The Guardian
Comentário no Twitter
Interesting work looking at the prevalence of male sex chromosomal abnormalities in UK Biobank.
"Only 49 of 213 (23%) of men whom we identified with KS and only 1 of 143 (0.7%) with 47,XYY had a diagnosis of abnormal karyotype on their medical records or self-report." https://t.co/3VKh2rqxyn
— Veera M. Rajagopal (@doctorveera) June 11, 2022
Estudo mostra que a altura de uma pessoa impacta seu risco de diversas doenças.
16 Jun, 2022 | 13:12hComunicado de imprensa: A person’s height impacts their risk of multiple diseases – Public Library of Science
Estudo original: A multi-population phenome-wide association study of genetically-predicted height in the Million Veteran Program – PLOS Genetics