Genética

Feasibility of clinical whole genome and transcriptome sequencing (WGTS) in oncology. A 🧵 on our latest study published in Nature Communications today:https://t.co/6007GkYDAc

— Elli Papaemmanuil, PhD (@PapaemmanuilLab) May 18, 2022

Diretriz | Supervisão de saúde para crianças e adolescentes com síndrome de Down.

17 Mai, 2022 | 11:59h

Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome – Pediatrics

M-A | Eficácia e segurança do selumetinibe em pacientes pediátricos com neurofibromatose tipo 1.

6 Mai, 2022 | 17:12h

Efficacy and Safety of Selumetinib in Pediatric Patients With Neurofibromatosis Type 1: A Systematic Review and Meta-analysis – Neurology (link para o resumo – $ para o texto completo)

Comentário: Selumetinib Significantly Decreased Tumor Burden in Children with Symptomatic Inoperable Plexiform Neurofibromas – Neurology Today

Comentário no Twitter

A study via @GreenJournal reported that #selumetinib is a safe and effective treatment for pediatric patients with symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas, but further studies are needed to confirm long-term outcomes. https://t.co/sRVaNFPKwV #NeuroTwitter pic.twitter.com/hYJNpN1EoU

— Neurology Today (@NeurologyToday) March 11, 2022

Revisão | Teste germinativo e aconselhamento genético no câncer de próstata.

29 Abr, 2022 | 14:55h

Germline testing and genetic counselling in prostate cancer – Nature Reviews Urology (se o acesso a este link for pago, tente este no PMC)

Conclusões de uma conferência de controvérsias: genética na doença renal crônica.

27 Abr, 2022 | 16:19h

Genetics in chronic kidney disease: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference – Kidney International

Desenvolvimento de um escore de risco poligênico.

21 Abr, 2022 | 11:22h

Development of a clinical polygenic risk score assay and reporting workflow – Nature Medicine

Comunicado de imprensa: Newly Developed Genetic Risk Scores Could Help Patients, Physicians Make Health Decisions – Brigham and Women’s Hospital

Comentário no Twitter

The first report from the GenoVA Study provides preliminary insights on the development of a polygenic risk score assay in a clinical setting and discusses the challenges of generating, interpreting and reporting results @jasonvassy @MassGenBrigham https://t.co/zNNl35tMSs

— Nature Medicine (@NatureMedicine) April 18, 2022

Pericardite e autoinflamação: análise clínica e genética de pacientes com pericardite idiopática recorrente e doenças autoinflamatórias monogênicas em um centro de referência nacional.

Revisão | Integração da biologia genômica nas estratégias terapêuticas para metástase peritoneal de câncer gástrico.

Diretrizes atuais para o manejo cirúrgico de cânceres colorretais hereditários.

Posicionamento científico | Implementação de teste para BRCA preventivo e preditivo em pacientes com cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata.

Viabilidade de identificar e transcrever o genoma completo em cânceres pediátricos e em adultos jovens.

Diretriz | Supervisão de saúde para crianças e adolescentes com síndrome de Down.

M-A | Eficácia e segurança do selumetinibe em pacientes pediátricos com neurofibromatose tipo 1.

Revisão | Teste germinativo e aconselhamento genético no câncer de próstata.

Conclusões de uma conferência de controvérsias: genética na doença renal crônica.

Desenvolvimento de um escore de risco poligênico.

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