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Sequenciamento genômico completo pode melhorar o diagnóstico de doenças raras e encurtar a jornada diagnóstica para os pacientes.

11 Nov, 2021 | 16:13h

Comunicado de imprensa: Whole genome sequencing improves diagnosis of rare diseases and shortens diagnostic journeys for patients – Queen Mary University of London

Estudo original: 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report – New England Journal of Medicine

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Review: Genome sequencing as a diagnostic test.


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